Spina bifida

Spina bifida of open rug is een ingewikkeld probleem, waarbij het niet alleen gaat om een sluitingsdefect in de rug, maar een aantal bijkomende problemen een grotere of kleinere rol spelen. Deze zijn:

  • De open rug
  • Hydrocefalie en drainage
  • De Chiari malformatie
  • Tethered cord

Spina bifida is een aandoening die in teamverband behandeld wordt, waarbij iedere specialist periodes heeft waarin hij meer of minder bij de behandeling betrokken is. Een spina bifida team is aanwezig in de meeste ziekenhuizen die een afdeling neurochirurgie hebben en het bestaat doorgaans uit: een kinderarts, neuroloog, neurochirurg, orthopedisch chirurg, uroloog, revalidatiearts en een maatschappelijk werk(s)ter. Het team onderhoudt daarnaast contacten met andere specialisten.

De open rug

Bij spina bifida (SB) is er, in de meest uitgebreide vorm, sprake van een niet sluiten van de huid, van een of meer wervelbogen en van het ruggenmergsvlies. Hierdoor ligt het ruggenmerg aan de oppervlakte. Het ruggenmerg zelf ligt ter plaatse ook “opengeklapt”. Er zijn ook vormen waarbij de het ruggenmergsvlies de buitenste begrenzing vormt. Het ruggenmerg kan overlangs in twee helften gespleten zijn. Bij intacte huid maar open wervelbogen spreekt men van spina bifida occulta (“verborgen”).
Als gevolg van de afwijking bestaat er een uitval van de neurologische functies onder het niveau van de open rug. Dit betekent in meerdere of mindere mate een verlamming van de benen en meestal ook uitval van de controle over de sluitspieren. Hoe lager het defect, hoe gunstiger het uitvalt. Enkele centimeters kunnen het verschil tussen lopen en een rolstoel betekenen.

Sluiten van een open rug hoeft tegenwoordig niet meer direct te gebeuren. Een periode van enkele dagen levert geen extra risico op. Het team heeft dan de tijd het kind te bekijken en de ouders kunnen de situatie in alle rust onder ogen zien. De sluiting van het defect is erop gericht het ruggenmerg in het wervelkanaal terug te plaatsen, en goed te bedekken met spier en huid.

Bij grote defecten of zeer kleine kinderen kan het nodig zijn het defect te sluiten in samenwerking met een plastisch chirurg. Het gevaar van toename van de neurologische uitval is na deze operatie slechts gering. Soms kan lekkage van hersenvocht problemen geven, maar bij kinderen die meteen een “pompje” krijgen treedt dit vrijwel nooit op.

Hydrocefalie en drainage

Een groot percentage van de kinderen met SB heeft bij de geboorte al hydrocefalie (“waterhoofd”). Als oorzaak hiervan wordt een belemmering van de circulatie van het hersenvocht rond het achterhoofdsgat gezien.

De diagnose is met een echo eenvoudig, ook voor de geboorte, te stellen. In de praktijk wordt bij vrijwel alle kinderen in de dezelfde zitting als van de sluiting van de rug een “pompje” geplaatst. Er wordt een drainage gelegd van hersenkamer naar het hart of naar de buikholte, waarbij de laatste afleiding de voorkeur heeft. In deze drainage is een klepje opgenomen (het “pompje”), dat hersenvocht (liquor) pas vanaf een bepaalde druk doorlaat.

Tijdens de groei van het kind moeten vaak een of meer revisies van het shuntsysteem gebeuren. Later treedt dikwijls normalisatie van de circulatie op, zodat revisies na de puberteit zelden noodzakelijk zijn. Het hebben van hydrocefalie of een “pompje” als zodanig hoeft geen invloed op de intellectuele prestaties te hebben.

Chiari malformatie

De anatomische afwijking waarbij er een verplaatsing optreedt van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat werd door Chiari voor het eerst beschreven. De afwijking komt vrijwel altijd bij patiënten met SB voor en is de belangrijkste oorzaak voor hydrocefalie.

In de figuur zijn de met “x” gekenmerkte delen van de kleine hersenen onder de witte lijn uitgezakt. Normaal horen ze daar boven te liggen.

Meestal geeft de afwijking – afgezien van de hydrocefalie – geen symptomen. Bij kinderen kunnen adempauzes optreden, die zich vooral voordoen bij het overeind komen. Ook onzekerheid, slikstoornissen, en nekpijn kunnen voorkomen.

De behandeling is in wezen eenvoudig en bestaat uit het maken van ruimte ter hoogte van het achterhoofdsgat. De indicatie kan worden gesteld bij levensbedreigende situaties, of bij gestage achteruitgang, die aan de malformatie geweten kan worden. Hoewel de operatie in technisch opzicht niet ingrijpend is, wordt nogal eens een tijdelijke achteruitgang gezien na de ingreep waardoor het herstel tot het oude niveau geruime tijd in beslag kan nemen. Terughoudendheid lijkt hier op zijn plaats.

Tethered cord

Tethered cord (“gekluisterde conus”) is onlosmakelijk verbonden met het ziektebeeld van SB. Het ruggenmerg eindigt immers min of meer blind in het defect, waar het met de huid verbonden is. Maar ook bij de gesloten vorm (spina bifida occulta) kan er een verdikt uiteinde bestaan waardoor het ruggenmerg vast komt te zitten.

In de MRI opname is duidelijk te zien dat het ruggenmerg in de huid boven het heiligbeen eindigt.

Wanneer het ruggenmerg niet vrij ligt, wordt de opstijging tijdens de groei verhinderd. Bij het sluiten van het defect wordt daarom het ruggenmerg gereconstrueerd en wordt ervoor gezorgd dat er voldoende ruggenmergsvlies en -vocht omheen ligt.

De symptomen bestaan uit toenemende neurologische uitval, zoals slechter lopen en achteruitgang van de blaasfunctie. Deze verschijnselen worden vooral tijdens de groeifase gezien. Het zijn daarom vooral de lopende patiënten die met klachten komen. In enkele gevallen kunnen pijnklachten, eventueel uitstralend, op de voorgrond staan.

Een onderscheid met andere oorzaken van rugklachten kan in zulke gevallen moeilijk of onmogelijk zijn. Door de al dan niet gedeeltelijke uitval is er toch al een andere belasting van wervelkolom en benen, zodat rugklachten ook zonder tethered cord vaak voorkomen.

De diagnostiek vindt plaats met MRI. Aangezien een laagstaand dan wel vastzittend ruggenmerg bij vrijwel alle patiënten met SB gezien wordt, is de indicatiestelling tot operatie zeer moeilijk en het resultaat van een ingreep niet goed voorspelbaar. Na operatie kunnen gemakkelijk nieuwe verklevingen ontstaan, zodat een terughoudend beleid ten aanzien van operatie op zijn plaats is.

Wervels en ruggenmerg